Une forme génétique rare de démence découverte – ScienceDaily

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Une nouvelle forme génétique rare de démence a été découverte par une équipe de chercheurs de Penn Medicine. Cette découverte met également en lumière une nouvelle voie qui conduit à l’accumulation de protéines dans le cerveau – ce qui provoque cette maladie nouvellement découverte, ainsi que des maladies neurodégénératives associées comme la maladie d’Alzheimer – qui pourraient être ciblées pour de nouvelles thérapies. L’étude a été publiée aujourd’hui dans Science.

La maladie d’Alzheimer (MA) est une maladie neurodégénérative caractérisée par une accumulation de protéines, appelées protéines tau, dans certaines parties du cerveau. À la suite d’un examen d’échantillons de tissus cérébraux humains provenant d’un donneur décédé atteint d’une maladie neurodégénérative inconnue, les chercheurs ont découvert une nouvelle mutation dans le gène de la protéine contenant de la valosine (VCP) dans le cerveau, une accumulation de protéines tau dans les zones en dégénérescence et des neurones. avec des trous vides, appelés vacuoles. L’équipe a nommé la maladie nouvellement découverte vacuolaire tauopathie (TV) – une maladie neurodégénérative maintenant caractérisée par l’accumulation de vacuoles neuronales et d’agrégats de protéines tau.

«Dans une cellule, vous avez des protéines qui se rassemblent, et vous avez besoin d’un processus pour être également en mesure de les séparer, car sinon, tout se gomme et ne fonctionne pas. VCP est souvent impliqué dans les cas où il trouve des protéines dans un agrégat et les sépare », Edward Lee, MD, PhD, professeur adjoint de pathologie et de médecine de laboratoire à la Perelman School of Medicine de l’Université de Pennsylvanie. “Nous pensons que la mutation altère la capacité normale des protéines à rompre les agrégats.”

Les chercheurs ont noté que la protéine tau qu’ils ont observée se développer ressemblait beaucoup aux agrégats de protéines tau observés dans la maladie d’Alzheimer. Avec ces similitudes, ils visaient à découvrir comment cette mutation VCP est à l’origine de cette nouvelle maladie – pour aider à trouver des traitements pour cette maladie et d’autres. Les causes génétiques rares des maladies peuvent très souvent donner un aperçu des plus répandues.

Les chercheurs ont d’abord examiné les protéines elles-mêmes, en plus d’étudier des cellules et un modèle animal, et ont découvert que l’accumulation de protéines tau était, en fait, due à la mutation VCP.

«Ce que nous avons trouvé dans cette étude est un modèle que nous n’avons jamais vu auparavant, ainsi qu’une mutation qui n’a jamais été décrite auparavant», a déclaré Lee. “Étant donné que cette mutation inhibe l’activité VCP, cela suggère que l’inverse pourrait être vrai – que si vous êtes capable de stimuler l’activité VCP, cela pourrait aider à briser les agrégats de protéines. Et si c’est vrai, nous pourrons peut-être rompre tau s’agrège non seulement pour cette maladie extrêmement rare, mais aussi pour la maladie d’Alzheimer et d’autres maladies associées à l’agrégation des protéines tau. “

Source de l’histoire:

Matériaux fourni par École de médecine de l’Université de Pennsylvanie. Remarque: le contenu peut être modifié pour le style et la longueur.

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