Une étude chez la souris montre que les gènes peuvent être modifiés par la réutilisation de médicaments – ScienceDaily

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Des chercheurs de l’Université de l’Illinois à Chicago ont publié une étude montrant une approche prometteuse de l’utilisation de la réutilisation des médicaments pour traiter les maladies génétiques.

Une équipe du Département d’ophtalmologie et des sciences visuelles de l’UIC a publié l’article, «La manipulation du dosage des gènes atténue les manifestations de l’haplo-insuffisance héréditaire de PAX6 chez la souris» dans le journal Médecine translationnelle scientifique.

Presque tous les gènes de l’ADN humain ont deux copies, l’une héritée de la mère et l’autre du père. Il existe certaines maladies génétiques où une seule copie est normale et l’autre n’est pas fonctionnelle en raison d’une erreur dans l’ADN. L’idée derrière cette étude était de voir si la copie normale peut être améliorée pour compenser la copie non fonctionnelle, a déclaré Ali Djalilian, professeur d’ophtalmologie à l’UIC et auteur correspondant de l’article.

Les chercheurs ont utilisé un modèle murin de la maladie humaine aniridie, un trouble oculaire qui affecte l’iris et provoque une déficience visuelle importante et peut également être associé à des anomalies systémiques. Dans l’aniridie, une copie du gène PAX6 est normale et l’autre copie est non fonctionnelle. Le gène PAX6 est important dans le développement des yeux et les patients souffrant d’aniridie et de déficit en PAX6 naissent avec des problèmes oculaires, qui limitent leur vision et peuvent progresser tout au long de la vie, a déclaré Djalilian.

Les chercheurs ont criblé des médicaments qui peuvent améliorer PAX6 et ont découvert qu’une classe particulière de médicaments appelés inhibiteurs de MEK peut stimuler l’expression de PAX6 dans l’œil. Ils ont testé ce médicament chez des souris nouveau-nées déficientes en PAX6 et ont constaté que l’administration topique ou orale du médicament améliorait PAX6 et normalisait partiellement le développement de leurs yeux. Les souris traitées avec un inhibiteur topique de MEK avaient des cornées plus claires (moins de cicatrices) et pouvaient mieux voir.

“Les patients souffrant d’aniridie peuvent développer une perte progressive de leurs cellules souches cornéennes, ce qui est un problème clinique difficile. Nos recherches au Laboratoire de médecine régénérative cornéenne visent à régénérer des cellules cornéennes saines, qui, nous l’espérons, peuvent aider ces patients et d’autres similaires”, a déclaré Mark Rosenblatt , doyen du Collège de médecine de l’UIC et co-auteur de l’étude.

“D’autres études sont certainement nécessaires avant que cette approche puisse être testée chez des patients humains, néanmoins, l’étude ouvre la possibilité d’utiliser des médicaments approuvés dans certaines maladies génétiques pour améliorer la fonction d’une copie normale d’un gène pour compenser la copie non fonctionnelle. », a déclaré Djalilian.

Source de l’histoire:

Matériaux fourni par Université de l’Illinois à Chicago. Remarque: le contenu peut être modifié pour le style et la longueur.

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