Les tests prénataux ont réduit de moitié le nombre de bébés nés avec le syndrome de Down en Europe, selon une étude – ScienceDaily

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La croissance du dépistage prénatal en Europe a réduit le nombre de bébés nés chaque année avec le syndrome de Down (DS) de 54% en moyenne, selon une nouvelle étude publiée dans le Journal européen de génétique humaine par des chercheurs du Massachusetts General Hospital (MGH) et des organisations internationales du syndrome de Down. Dans une étude publiée en 2016, la même équipe a constaté que 33% de moins de bébés atteints de DS par an étaient nés aux États-Unis à la suite d’interruptions de grossesse.

Les chercheurs ont passé trois ans à collecter des données à partir de plusieurs registres et bases de données dans tous les pays d’Europe pour estimer le nombre de bébés nés avec DS et le nombre total de personnes atteintes de DS dans la population. «Les personnes atteintes de DS étaient comptées de façon sporadique, incohérente ou pas du tout, selon les pays», explique Brian G. Skotko, MD, MPP, généticien médical à l’HGM et auteur principal. “Mais sans une estimation précise, il est impossible pour les décideurs politiques et les organisations de défense de déterminer combien de ressources et de services de soutien sont nécessaires pour sa population trisomique”. Les chercheurs ont appliqué la modélisation statistique pour créer des estimations dans les pays où les données manquaient. «Ces données sont aussi précises que possible», déclare Skotko. Les données sont présentées à la fois dans l’étude et dans une fiche d’information associée (https://go.downsyndromepopulation.org/europe-factsheet).

Cependant, il était tout aussi important pour l’étude d’établir une base de référence des taux de natalité DS et des taux d’interruption de grossesse avant l’adoption généralisée de nouveaux dépistages prénataux non invasifs (NIPS). Les nouveaux tests de dépistage peuvent détecter la probabilité d’une maladie chromosomique chez un fœtus dès neuf semaines de gestation, après quoi un futur couple peut choisir de poursuivre des tests génétiques définitifs. Comme le NIPS devient largement disponible, moins de bébés atteints de DS devraient naître.

Le NIPS a été introduit aux États-Unis en 2011 mais n’a pas encore été largement couvert par les systèmes nationaux de soins de santé des pays européens. «Les pays qui sont aux prises avec des décisions de financement pour le NIPS devraient certainement avoir des discussions approfondies sur son impact sur la population trisomique du pays», déclare Skotko, qui a une sœur de 40 ans atteinte de DS. Les pays doivent également créer une infrastructure adéquate de soutien et d’information afin que les futurs couples puissent prendre des décisions éclairées sur les NIPS et les grossesses ultérieures.

Les chercheurs ont découvert une grande variation des taux de natalité DS entre les régions européennes. De 2011 à 2015, l’Europe du Sud a enregistré la plus forte réduction des naissances DS dues aux interruptions de grossesse (71%), suivie de l’Europe du Nord (51%) et de l’Europe de l’Est (38%). Il y avait cependant des différences considérables entre les pays, allant de l’absence de réduction du pourcentage de bébés nés avec DS à Malte, où l’interruption de grossesse est très limitée, à une réduction de 83% en Espagne.

Les interruptions de grossesse liées au DS sont influencées par de multiples facteurs. Certains pays, comme le Danemark, offrent un accès gratuit au dépistage prénatal, alors qu’il peut y avoir des barrières de coût pour les couples dans d’autres pays. Les mœurs religieuses et culturelles d’un pays jouent également un rôle, tout comme les politiques d’un pays concernant la manière dont les futurs couples sont conseillés sur le dépistage prénatal et le DS. Les décisions des parents peuvent également être influencées par les opportunités qui existent pour les personnes atteintes de DS de mener une vie épanouissante et productive dans un pays. «Aux États-Unis, les personnes atteintes du syndrome de Down ont de grandes opportunités d’obtenir une éducation, de tomber amoureuses et de trouver des emplois satisfaisants», déclare Skotko.

L’étude de modélisation a également estimé le nombre de personnes atteintes de DS vivant actuellement dans chaque pays. La diminution du nombre de naissances DS est compensée par le fait que les personnes atteintes de DS vivent plus longtemps que jamais – jusqu’à un âge moyen d’environ 60 ans dans les pays dotés de systèmes de santé riches en ressources. En Europe, il y avait 27% de moins de personnes vivant avec DS dans la population globale en 2015 (et 21% moins de personnes atteintes de DS aux États-Unis) en raison de l’interruption volontaire de grossesse des années précédentes.

Skotko et ses collègues internationaux espèrent que les études européennes et américaines ouvriront la voie aux gouvernements et aux organisations DS pour travailler ensemble et partager les meilleures pratiques sur des approches réfléchies pour mettre en œuvre le NIPS et pour soutenir les couples qui reçoivent un diagnostic prénatal de DS. «Le Massachusetts, par exemple, dispose d’un réseau exceptionnel de parents qui sont prêts à parler de leurs expériences vécues en élevant des enfants atteints du syndrome de Down à des couples en herbe», déclare Skotko. “Cette organisation à but non lucratif a formé des groupes de parents au Brésil, au Japon et ailleurs pour qu’ils n’aient pas à réinventer la roue.”

Les chercheurs prévoient une étude de modélisation similaire en Australie et en Nouvelle-Zélande, et ils continueront à mettre à jour les données de chaque pays pour mesurer l’impact des différentes politiques de dépistage prénatal et du NIPS à mesure qu’il deviendra plus largement disponible. Cette recherche n’est pas financée; Skotko et ses collègues ont offert de leur temps pour faire ces analyses. “Nous pensons simplement qu’il est si important de fournir aux pays un nombre précis de leurs citoyens atteints du syndrome de Down”, déclare Skotko.

Brian Skotko, MD, député provincial, est le président du programme Emma Campbell sur le syndrome de Down et directeur du programme du syndrome de Down à l’HGM. Gert de Graaf, PhD, est le responsable de l’éducation et des sciences de la Dutch Down Syndrome Foundation et le premier auteur de l’article. Le co-auteur Frank Buckley est PDG de Down Syndrome Education International et de Down Syndrome Education USA.

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