Les ovules humains sont étonnamment souvent imparfaits – Science

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Plus de 7% des ovocytes humains contiennent au moins une paire de chromosomes sans échange, démontrant un niveau remarquablement élevé d’échec de la recombinaison méiotique, constate une étude parue le 10 décembre dans le Journal américain de génétique humaine. Les résultats suggèrent que dès le début du développement des ovules humains, une proportion frappante d’ovocytes sont prédestinés à être chromosomiquement anormaux. Mais la fréquence des chromosomes sans échange n’est pas affectée par l’âge maternel.

«Autant que toute autre chose, c’est une annonce de service public», déclare le premier auteur Terry Hassold de l’Université de l’État de Washington. «Nous savons depuis longtemps que le fait d’avancer en âge maternel augmente la probabilité d’ovules chromosomiquement anormaux, mais cette observation démontre que de nombreuses erreurs chromosomiques n’ont rien à voir avec l’âge maternel. Ce sont plutôt des erreurs extrêmement courantes dans notre espèce, pour des raisons qui ne sont pas claires. “

La méiose est un type de division cellulaire qui produit des ovules et des spermatozoïdes. Il implique deux cycles de division qui aboutissent finalement à quatre cellules avec une seule copie de chaque chromosome paternel et maternel. Avant la division, le matériel génétique des copies paternelle et maternelle de chaque chromosome est échangé par un processus appelé recombinaison méiotique ou croisement.

L’échec de la recombinaison est l’une des principales causes d’aneuploïdie, qui est la présence d’un nombre anormal de chromosomes. Mais l’ampleur de l’effet n’a pas été claire, car jusqu’à présent, il n’y avait eu aucune tentative de mesurer directement l’incidence de chromosomes sans échange dans une grande série d’ovocytes humains – des ovules immatures.

Pour combler ce manque de connaissances, Hassold et ses collaborateurs ont mené une vaste analyse basée sur la population des chromosomes sans échange dans l’ovaire fœtal. Au total, ils ont examiné 7 396 ovocytes provenant de 160 échantillons de tissus. Pour déterminer la proportion globale d’ovocytes humains contenant un ou plusieurs chromosomes sans échange, ils ont compté les paires de chromosomes dépourvues de la protéine MLH1 associée au croisement.

Les chercheurs ont trouvé un niveau étonnamment élevé d’échec de la recombinaison, avec plus de 7% des ovocytes contenant au moins une paire de chromosomes sans échange. Selon les auteurs, cela peut être une sous-estimation de la fréquence réelle des chromosomes sans échange dans les ovocytes humains en raison des analyses conservatrices utilisées, et la valeur réelle peut être aussi élevée que 10% -15%.

Les plus petits autosomes (c’est-à-dire les chromosomes 21 et 22) sont les plus susceptibles de présenter un échec de recombinaison. Il existe également une corrélation positive subtile mais statistiquement significative entre l’âge gestationnel et la fréquence des chromosomes sans échange. Les observations indiquent une augmentation de 1,6 fois de l’aneuploïdie dans le groupe d’âge gestationnel plus âgé.

«L’observation probablement la plus surprenante était simplement la forte proportion d’œufs contenant des chromosomes sans échange», dit Hassold. “Nous savions d’après des études préliminaires précédentes et des grossesses trisomiques que la valeur serait élevée, mais le voir directement dans les œufs humains était encore un peu choquant.”

À l’avenir, les chercheurs rechercheront des variantes génétiques susceptibles d’affecter la probabilité d’avoir des chromosomes sans échange.

En fin de compte, les nouveaux résultats peuvent avoir une importance clinique pratique considérable. «D’après notre expérience de conseil aux couples qui ont subi une fausse couche ou la naissance d’un enfant avec un chromosome supplémentaire ou manquant, il est clair qu’il y a souvent de la culpabilité qui l’accompagne», dit Hassold. “Nos résultats indiquent qu’au contraire, bon nombre de ces erreurs chromosomiques sont simplement liées à la biologie humaine.”

Ce travail a été soutenu par les National Institutes of Health, la Novo Nordisk Foundation et la Danish National Research Foundation.

Source de l’histoire:

Matériel fourni par Presse cellulaire. Remarque: le contenu peut être modifié pour le style et la longueur.

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